Në vitin 1973, Brown dhe Goldstein njoftuan kodimin e gjenit të receptorit të lipoproteinës me densitet të ulët (LDL) dhe vërtetuan mungesën e tyre në hiperkolesteroleminë familjare. Një dekadë më vonë, në vitin 1985, këtyre studiuesve iu dha çmimi Nobel. Ky zbulim shënoi një epokë të re për biologjinë, kryesisht për sa i përket funksioneve qelizore, por edhe çrregullimeve të tyre, të cilat çojnë në aterosklerozë.
Është e rëndësishme të dini se kolesteroli i lartë i plazmës nuk është vetëm për shkak të dietës sonë të dobët, por edhe gjeneve që trashëgojmë nga prindërit tanë, të cilët janë përgjegjës si për sintezën e tij, ashtu edhe për rregullimin e metabolizmit të tij.
Gjetjet dhe pasojat biokimike
Në hiperkolesteroleminë familjare ka gjetje të qarta biokimike (rritje e nivelit të kolesterolit total dhe LDL në plazmë) dhe shenja klinike karakteristike (ksantoma dhe ksantelazma). Nivele të larta të kolesterolit LDL plazmatik (kolesteroli “i keq”) vërehen edhe tek fëmijët shumë të vegjël. Kolesteroli LDL quhet “i keq” sepse nivelet e tij të ngritura dëmtojnë murin e arterieve në të cilat ato depozitohen, duke shkaktuar formimin e një pllake të fortë të quajtur pllakë aterosklerotike.
Njerëzit me hiperkolesterolemi familjare kanë një incidencë të shtuar të sëmundjeve të hershme kardiovaskulare (infarkt miokardi, sëmundje të arterieve karotide, goditje në tru, sëmundje valvulare, dështim të zemrës apo edhe vdekje të papritur).
Përsa i përket hiperkolesterolemisë familjare, duket se ai ende nuk e ka kuptuar sa e rrezikshme është sëmundja, pasi prej shumë vitesh ajo është e heshtur dhe manifestimi i parë i saj është zakonisht ngjarja kardiovaskulare.
Kjo është arsyeja pse është e nevojshme diagnostikimi i hershëm dhe më pas trajtimi i duhur – edhe që në fëmijëri – që mund të parandalojë shfaqjen e ngjarjeve të ardhshme kardiovaskulare.
Një arsye tjetër që e bën urgjente nevojën për parandalimin e sëmundjeve kardiovaskulare është se trajtimi i tyre është shpesh i dhimbshëm, i kushtueshëm dhe shpesh, për fat të keq, i paefektshëm. Kjo ndodh sepse procedurat invazive, si kirurgjia dhe angioplastika, nuk shërojnë shkakun, por thjesht ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes.
Frekuenca
Hiperkolesterolemia familjare nuk është aq e rrallë sa besohet, por është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme dhe prek 1 në 200-250 njerëz.
Deri më sot, janë përshkruar më shumë se 2000 mutacione të gjeneve që shkaktojnë sëmundje. Nëse një prind ka hiperkolesterolemi familjare, atëherë ka 50% mundësi që fëmija të trashëgojë çrregullimin.
Kjo formë e hiperkolesterolemisë familjare quhet heterozigote. Nëse fëmija lind nga prindër që kanë të dy hiperkolesterolemi familjare dhe fëmija merr gjenin jonormal nga të dy prindërit, atëherë bëhet fjalë për një formë homozigote të hiperkolesterolemisë familjare. Incidenca e tij është jashtëzakonisht e rrallë (vlerësohet në një person për 600,000 banorë).
Nëse një person ka një histori familjare të sëmundjeve kardiovaskulare (p.sh. infarkt miokardi) në moshë të vogël, atëherë ekziston dyshimi se ky person mund të vuajë nga hiperkolesterolemia familjare. Gjithashtu, nëse një person ka pësuar një atak në zemër para moshës 50-60 vjeç ka të ngjarë të ketë nivele shumë të larta të kolesterolit. Në këtë rast, duhet të ekzaminohen nivelet e lipideve në të afërmit e afërt të pacientit.
Mjekimi
Çelësi për trajtimin e kësaj gjendje është (dieta e duhur, ushtrimet fizike, lënia e duhanit nëse nuk përdoret tashmë), në kombinim me medikamente, ku statinat janë të spikatura. Disa pacientë arrijnë qëllimin e dëshiruar për të ulur vlerat e tyre të lipideve, por të tjerë duhet të marrin terapi të kombinuar. Megjithatë, disa njerëz ende kanë nivele të larta të kolesterolit. Vitet e fundit industria farmaceutike ka krijuar formulime të reja dhe premtuese, disa prej të cilave tashmë janë në qarkullim dhe të tjera janë në fazën përfundimtare të provave klinike. Megjithatë, ka raste kur pacientët nuk arrijnë vlerat e dëshiruara të lipideve, ose nuk janë në gjendje të marrin mjekimin për shkak të shfaqjes së efekteve anësore në preparatet specifike. Këta pacientë tani mund ta trajtojnë këtë problem kronik me trajtime të tjera. Këto përfshijnë pastrimin ekstrakorporal të lipideve si dhe terapitë gjenetike.
Veprime speciale ndërkombëtare dhe vendase për hiperkolesteroleminë familjare
Që nga viti 2012, 24 shtatori është caktuar si Dita Botërore e Ndërgjegjësimit për Hiperkolesteroleminë Familjare.
Në vitin 2013 u krijua “Shoqata Panhelenike e Pacientëve dhe Miqve të Pacientëve me Hiperkolesterolemi Familjare”, me qëllim parësor pretendimin dhe ofrimin e çdo mbështetjeje të mundshme shkencore, sociale, ekonomike dhe morale për pacientët që vuajnë nga hiperkolesterolemia familjare.
